我切除了雙乳,以便我能在這裡陪伴我的女兒。

科學與健康
麗莎·班克羅夫特是自從30年前發現有缺陷的BRCA基因以來,接受檢測的數千人之一。

丽莎·班克罗夫特在进行预防性双乳切除手术时是一名27岁的单亲母亲。

她是过去30年来数千名接受BRCA基因检测的人之一。

这种罕见的基因——1994年被发现——被发现会增加患乳腺癌和卵巢癌的几率。

好莱坞明星安吉丽娜·朱莉在发现自己携带该基因后,显著地进行了双乳切除手术。

来自邓弗姆林的丽莎在2019年进行了基因测试,当时她的父亲和姑姑都被诊断出患有癌症。她当时的女儿艾玛只有两岁。

丽莎的基因变异意味着她有60-90%的几率患上乳腺癌。

她说得知这个消息感觉像是“死刑判决”。

“我的整个世界崩溃了,”她说,“这真的很难,尤其是作为一个单亲母亲。

她在网上搜索,“完全吓坏了自己”,随后阅读了朱莉类似的经历。

这位好莱坞女演员在2013年进行了双乳切除手术,以降低她患癌的风险,因为她的母亲死于这种疾病。

丽莎在2020年经过一番深思熟虑后也进行了同样的手术。

她说她为女儿的缘故必须进行手术。

“我还在给女儿喂奶,不得不停止,”她说。

“这是个重大的决定,也是非常艰难的一个,因为直到那时,给她喂奶是我最骄傲的事情之一。”

她也知道如果她有其他孩子,她将无法给他们喂奶。

丽莎说:“我知道我需要这样做,以确保我能尽可能长时间地陪伴艾玛。

“我不想不得不告诉女儿我得了癌症,我不想让她看到我经历这些。”

丽莎说,她现在很高兴“不再因患乳腺癌的风险而生活在焦虑中”,但这一切都非常难以处理。

“你感觉对自己的健康失去了控制,我认为当这件事不是从癌症诊断中来时,真的很令人困惑,因为在各方面我都有一个健康的身体,”她说。

“这在身体上真的、真的很难,但情感上也非常艰难。这就像失去了自己的一部分和身体的一部分 - 尽管这可能会让我生病,但它也是我的一部分。”

丽莎还没有决定关于她的卵巢,因为她也面临更高的卵巢癌风险。

“实际上,我不会改变我所经历的旅程,因为这让我变得更坚强,更有自信,”她说。

携带基因变异的人有50%的几率将它传递给他们的孩子。

丽莎的女儿在她18岁时可以通过英国国家健康服务(NHS)进行基因检测。

但她希望持续的研究将意味着艾玛将有更多不涉及如此改变人生的决策的选项。

任何人都可能遗传增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险的基因。

大约每400人中就有一人携带有缺陷的BRCA基因。

并非所有人都会患上癌症,但有些人选择进行降低风险的手术。

这些基因的发现对于理解遗传性癌症以及开发新疗法至关重要。

目前用于治疗卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌的药物(在有缺陷的BRCA基因的情况下)正在测试用于一种罕见而致命的脑肿瘤。

英国癌症研究基金会资助了由格拉斯哥大学领导的一项试验,以研究PARP抑制剂(一种靶向癌症药物)的有效性作为治疗胶质母细胞瘤的一部分。

这是成人中最常见的脑肿瘤类型之一,每年在英国影响多达4000人,生存率很低。

领导试验第二阶段的安东尼·查尔默斯教授说,如果有突破,将是“巨大的”,因为患者的预后很糟糕。

“每个患有这种癌症的人基本上都会因为这个肿瘤而死亡,脑中的癌症还会引起各种问题,包括残疾、记忆力和性格改变,”他说。

“就像BRCA基因的发现一样,我们希望不仅仅是脑肿瘤患者能从中受益,我们可以将在这种特定癌症中学到的知识应用到其他类型的癌症中。”

对于丽莎来说,BRCA基因发现后关于预防和治疗癌症的进一步研究和潜力是“让她为女儿的未来感到安心”的东西,因为她最初感到“完全绝望”。

在苏格兰,如果人们满足某一风险标准,他们在18岁后可以被推荐进行基因检测。

如果家族中有癌症病史,亲属携带有缺陷基因,或者有犹太血统的祖父母,人们可能会被家庭医生推荐进行检测。

最近的研究发现,爱丁堡和阿伯丁大学的科学家在奥克尼和设得兰群岛发现了地理祖先联系。

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